Genetic causes of combined pituitary hormone deficiency

diplomski rad

• Naslov (hrvatski): Genetički uzroci kombinirane deficijencije hormona hipofize
• Autor: Tamara Foro
• Mentor: Katja Dumić Kubat (mentor)
• Član povjerenstva: Katja Dumić Kubat (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Nevena Krnić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2021-07-16, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Combined pituitary hormone deficiency is a complex disorder requiring life-long follow-up and therapy. Depending on the underlying condition, individuals may be deficient in any number of pituitary hormones and may be at risk for developing further pituitary hormone deficiencies with age. Around 30 genes were implicated in the etiology of this disorder in a variety of syndromic and non-syndromic presentations. Overall incidence of mutations in known genes in patients with CPHD is low, indicating that many genes have yet to be identified. The following text describes clinical, hormonal and imaging phenotype of specific mutations implicated in both syndromic and non-syndromic CPHD.

Sažetak (hrvatski)

Kombinirani nedostatak hormona hipofize složen je poremećaj koji zahtijeva cjeloživotno praćenje i terapiju. O uzročnom čimbeniku ovisi koji hormoni hipofize nedostaju, a pojedinci s godinama mogu razviti daljnji nedostatak hormona. Oko 30 gena uključeno je u etiologiju ovog poremećaja s različitim sindromskim i nesindromskim prezentacijama. Ukupna incidencija mutacija poznatih gena u bolesnika s ovim poremećajem je niska, što ukazuje na to da mnoge gene tek treba identificirati. Sljedeći tekst opisuje pojedine mutacije povezane sa sindromskim i nesindromskim nedostatkom hormona hipofize te njihove kliničke, hormonalne i MRI prezentacije.

• Ključne riječi: combined pituitary hormone deficiency; syndromic presentation; non-syndromic presentation; CPHD; anomalies
• Ključne riječi (hrvatski): kombinirani nedostatak hormona hipofize; sindromska prezentacija; nesindromska prezentacija; anomalije
• Jezik: engleski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:697894
• Studijski program: Naziv: Medicina (na engleskom jeziku); Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Javna napomena: Pohranitelj objekta unio ključne riječi.
• Repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
• Datum i vrijeme pohrane: 2021-12-22 11:59:54